Türkiye gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkelerde, sakat bebek doğumları çok sık görülmektedir. Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri arasında genellikle, aileye ait mal varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı korumak, akrabaların evlilik ve sosyoekonomik beklentilerinin aynı olması ve karşı cinsle rahat iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir. Akrabalar arasında yapılan evliliğe endogami denilmektedir.
 
 Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir. Bizler nesiller öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiği genetik kalıtımla yaşama başlamaktayız. Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır. Yaşamın temel taşı olan gen’ler, bir DNA molekülündeki belirli bir özellik içeren kesitine verilen addır. Her bir gen ya da birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir. Anne ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm yaşam duvarlarını örer. Genler hücrelerde bulunan kromozomların kısımlarıdır. Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücre bölündükçe yeni hücrelere geçerler. Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (aleli) bulunur. Bazen genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli olasılıkla çocuğuna geçer. Bozuk bir gen, kişinin bazı vücut işlevlerinin bozulmasına neden olur.
 
 Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde o karaktere baskın (dominant) gen , baskın olmayan gen’e resesif (çekinik) gen denir. Bir karakterin çıkması, iki aynı gen frekansının karşılaşması demektir. Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o hastalık mutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır. Eğer , anneden resesif gen, babadan da dominant gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, ama o hastalık açığa çıkmayacaktır. Aynı karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesi çekinik alleller sonucu hastalık çıkar. Anne ve babadan iki baskın gen (dominant) alan çocuk (baskın alleller) ise tamamen sağlıklıdır.Dolayısı ile, akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , resesif genlerin birbirleriyle karşılaşma ihtimalleri, daha fazla olacaktır.
 
 Buna örnek olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım. Kahverengi göz rengi dominant gen (baskın) olsun , diğeri için de mavi ise (çekinik) resesif gen diyelim. Anne-babadan birinin göz renginin mavi (m), diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim.
 
 Bebekler anne-babalarından kalıtımla; kahverengi-kahverengi (KK), kahverengi-mavi (Km), mavi-kahverengi (mK) ve mavi-mavi (mm) genler gibi dört ihtimal almış olurlar. İlk üç durumda bebeğin gözleri kahverengi (baskın renk olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk olduğu için) olacaktır.
 
 KK=K Km=K mK=K mm=m
 
 İnsanlar birçok kalıtsal hastalığın genini taşır. Normal aile yapısında da hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise %25′tir. Akraba evliliklerinde aynı soydan geldikleri için anne ve babanın aynı genin bozuk kopyasını taşıma, yani hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların oluşma şansı çok daha fazladır.
 
 İşte akraba ile evlenme, zararlı baskın ve çekinik genlerin üst üste gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini artırdığından genetik hastalıkların görülmesine yol açabilmektedir. Bunların çocukta görülmesi için ana ve babanın her ikisinin de en az bir zararlı çekinik gene sahip olması gerekir. Biraz önceki göz rengi örneğinde olduğu gibi, mavi göz renginin çekinik genleri, hem anneden hem babadan gelirse, çocuk mavi gözlü olacaktır. Dolayısı ile akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , zararlı (resesif) genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığı fazla olacaktır. Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır. Böyle durumlarda bazı çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır. Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir. Bilindiği üzere resesif genler hastalık taşıyan genlerdir.
 
 Ailede genetik dağılım ,erkek ve kız kardeşlerde, genellikle genlerin yarısı birbirinin aynıdır. Gen ortaklarının oranları, akrabalık uzaklaştıkça küçülür. Torunlar, dede ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir. Yeğenlerin genleri ise, genellikle amca ve halalarının, dayı ve teyzelerinin dörtte bir genine eşittir. Daha uzak akrabalıklarda bu oran, kardeş çocuklarında olduğu gibi sekizde bire düşmektedir.
 
 
 Kan uyuşması çözüm müdür?
 
 Akraba evliliğinde Kan uyuşmazlığı kan grubu ile değil kanınızdaki Rh faktörü ile ilgilidir. Yalnızca kadının Rh - , erkeğin ise Rh + olduğu durumlarda oluşabilir. Kan gruplarının uyuştuğu hallerde doğum sonrasında çocuklarda kalıtımsal hastalıklar görülmüştür.Erkekte bulunan Rh faktörünün genetik aktarımla ana karnındaki fetüste ortaya çıkması anne ile bebek arasında bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden olacaktır.
 
 Günümüzde akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zekâ geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür, özürlü ve ölü doğumlar da bu örnekler arsında sayılmaktadır.
 
 Çocuk Doğmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın Tanısı Konulabilir mi?
 
 Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin ilk üç ayında birçok hastalığın tanısı konulabilmektedir.Genetik bilimin gelişmesi ile bazı hastalıklarda daha anne karnında müdahale çalışmaları hız kazanmıştır. Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğü sıvıdan, ya da beslenmesini saglayan kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir anormallik olup olmadığı % 93 oranında kesinleştirilebiliyor.Yapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor. Bebeğin ensesinde fazla sıvı birikmesi, doğuştan zekâ geriliği anlamına gelen Down sendromunun habercisi olabiliyor. Ayrıca bazı kromozom bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında da bebeklerin ense kalınlığı artıyor. Bu çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle devam etmektedir.

Gelişen iletişim teknolojileri insanların iletişim kurmaları için farklı alternatifleri de onlara sunmaya devam ediyor. Bunu her alanda faydalı görüldüğü muhakkak. İnsanlar kendilerinden kilometrelerce uzaktaki bir başkasıyla iletişimi girebilmekte ve hatta hiç tanımadığı bu insanla sevinçlerini sıkıntılarını ve hatta projelerini paylaşılabilmekte. Bunu ne mahsuru var diyebilirsiniz. Evet bu masum durum aslında zararsız ancak iletişimin içine cinsellik boyutu girince hem sosyal hem de psikolojik sorunlar yaşanmaya başlıyor.
 
 Karşınızdaki insanı görmediğinizden onu Afrodit  gibi de hayal edebilirsiniz. Mastürbasyon ve diğer fantezilerinizle doyuma ulaşabilirsiniz. Bu durum sanal ortamda olduğu içinde buna sanal seks dedim. Ancak bunu deneyip sonra cinsel yaşamında aynı hazzı alamayan kişilerde sertleşme uyarılma ve orgazm sorunu yaşanabilir ve sonrasında da tedavilerinin de oldukça uzadığı konusunda psikiyatristlerin görüşleri vardır
 
 Sanal sekste aldatma sayılır mı? Bu tartışılan bir şey ama sanal yapılan şeylerin bir kısmı da bir süre sonra gerçek yaşama taşındığından sorun çıkabilmekte ve eşler arasında geçimsizlikler çıkabilmektedir. Sadece mesajlaşmaların yakalanması ile eşler arasında ortaya çıkan sorunların da evlilik sorunları olarak karşımıza çıktığını görmekteyiz.
 
 Bu konuda henüz ciddi bir çalışma yok ancak sorunlar arttıkça bu konuda sıkıntılar yaşanmaktadır. Yapılacak çalışmalarla da sorunun çözülebileceğini umuyorum.Doğal yaşamdan kopmaya başladığımız son yıllarda eğer sekste sanal olacaksa vah halimize. Bence siz denemeyin.

Bir kadının adet görebilmesi için vücudundaki 4 kompartmanın düzenli çalışması gerekir.

Kompartman 1 Rahim ve vajina

Kompartman 2 Yumurtalıklar

Kompartman 3 Hipofiz bezi

Kompartman 4 Beyin (Hipotalamus)

Tanım

14 yaşına kadar meme büyümesi, tüylenme gibi sekonder seks karakterlerinin gelişmemesi veya 16 yaşına rağmen ilk adetin görülmemesi veya normal adet gören kadında 3 siklus boyunca adet olmaması amenore olarak adlandırılır. Hayatında hiç adet görmemiş ise buna primer amenore, daha önceden düzenli adet gören kadında adetin kesilmesine de sekonder amenore adı verilir.

Değerlendirme

Gerek primer gerekse sekonder amenore mutlaka araştırılması gerek önemli bir durumdur. Amenore şikayeti ile gelen bir kadında ilk önce hormon testleri yapılmalıdır. Burada Tiroid hormonları, prolaktin ve bazı kadınlık hormonlarına bakılır.

İkinci adımda bir progesteron challange test (PCT) yapılır. Bu testte kadına 5 gün süreyle progesteron hormonu verilir ve ilaş kesilir.1 hafta içinde kanama olur ise vücütta yeterli miktarda östrojen var demektir. Östrojen varlığı anovülasyon tanısını yani yumurtlama olmaması tanısını koydurur. Gebelik ya da yüksek miktarda erkeklik hormonu varlığında vücutta östrojen olmasına rağmen kanama olmaz. Anovilasyon tanısı konduktan sonra bu teşhise yönelik tedavi protokollerinden biri seçilir.

Eğer PCT ile kanama olmaz ise ya vücutta östrojen yetersizdir ya da kanama yollarında bir tıkanıklık vardır. Bunu anlamak için östrojen ve progesteron siklik olarak verilir. Bu tedavi sonucu kanama olursa bir sonraki aşamaya geçilir eğer bu tedavi ile kanama olmaz ise tıkanıklık düşünülür. En sık sebep kürtaj sonrası meydana gelen yapışıklıklardır. Tedavisi cerrahi işlemledir.

Bir sonraki adımın amacı over ya da beyinde ki hormon salgılama merkezlerindeki defekti bulmaktır.Bu durumda gonadotropin ve östrojen değerlerine bakılır.Over hormonları normal ve beyinden salgılanan hormonlar yüksek ise beyinde horman salgılayan bir kitle ya da yumurtalıklarda yetmezlik söz konusu olabilir. Bu durum son derece nadir görülür. Prematür over yetmezliği ya da yaygın adı ile erken menopoz son derece nadir görülen bir olaydır ve bağışıklık sistemi ile ilgili olabileceği düşünülmektedir. Zaman zaman bu durumgeri dönüşümlü olabilir.

Bazı durumlarda ise beyinden salgılanan gonadotropin adı verilen hormonlar normal düzeyde bulunabilir ancak bu hormonlar biyolojik olarak inaktif olduklarından yumurtalıkları uyaramazlar ve amenore ortaya çıkar.

Eğer tüm tetkikler sonucu bir neticeye varılamıyor ise bu durumda hipotalamik amenoreden söz edilir. Bu durumun kesin taanısı olanaksızdır. Psikolojik faktörler, ani stres, üzüntü, ani kilo kaybı, yoğun egzersiz, hava değişimi gibi faktörler bu duruma yol açabilir.

Kopmartmanlara göre amenore nedenleri

Kopmartman 1

Asherman sendromu: Geçirilmiş kürtajlara bağlı olarak rahim içinde yapışıklıklar olur ve amenore yanında normal fakat miktar olarak azalmış adetler olabilir.Tedavisi olayın şiddetine göre değişir.

Gelişim Bozuklukları: Müllerian agenez olarak da bilinir. Burada gelişimsel olarak rahim, tüpler ve vajenin üst kısmı yoktur. Vajen kör bir sonla noktalanır.Over fonksiyonları normaldir ancak kanama olmaz.

Androjen duyarsızlığı, testiküler feminizasyon: Kişi genetik olarak erkektir ancak erkeklik hormonuna karşı duyarsızlık olduğundan kişinin batın içinde testisleri olmasına rağmen dış görünüşü kadın gibidir.Durum fark edildiğinde testisler alınmalıdır.
 

Kopmartpan 2

Turner Sendromu: Kişide genetik bir bozukluk vardır. 46 yerine 45 kromozom bulunur

Gonadal agenez: Kişide overler gelişmemiştir.

Resiztant over sendromu: Kişide over olmasına rağmen bu hormonlara karşı dirençlidir.

Prematür over yetmezliği: Erken menopoz olarak da bilinir.

Radyasyon ve kemoterapi: Tedavilere bağlı olarak overler fonksiyonlarını yitirir.
 

Kopmartman 3

Hipofiz tümörü: Hipofiz bezinden kaynaklanan bir tümör nedeni ile hormonal düzen bozulur. En sık prolaktinom görülür. Burada süt hormonu olan prolaktinom fazla miktarda salgılanır ve bu diğer hormonların salınımını bozacağından adet düzenini bozar ve kısırlığa sebep olabilir. En sık bulgu memelerden kendiliğinden süt gelmesidir. Eğer tümör 10 mm’den büyükse cerrahi gerekebilir. Diğer durumlarda ilaç tedavisi yeterli olur.

Sheehan Sendromu: Doğum sonrası kanamaya bağlı olarak hipofiz bezinde enfarktüs olur ve hormon salgılanması bozulur.
 

Kopmartman 4

Hipotalamik amenore: Daha öncede belirtildiği gibi stres, üzüntü, kilo değişimi gibi nedenlere bağlı olarak görülür.